شبکه بهداشت و درمان شهرستان کمیجان

ارائه جدیدترین اطلاعات بهداشتی

گالاکتوزومی چیست ؟

این بیماری ، یک  بیماری  ارثی  مربوط به متابولیسم مواد   قندی  بوده  که   توسط  ژن  مغلوب  و  از راه کروموزومهای معمولی منتقل می شود .علت پیدایش ،فقدان یا نارسایی  شدید آنزیمی است که در حال  طبیعی در کبد و  گلبولهای سرخ حون وجود دارد و در بدن گالاکتوز را تبدیل و قابل  جذب می سازد . آنزیم  مربوط فسفو گالاکتوز نام دارد .لاکتوز یعنی  قند  اولیه  شیر  به  دو عنصر گالاکتوز و گلوکز تقسیم می شود .                   

 تشخیص

تشخیص بیماری حتی قبل از تولد از راه آزمایش مایع آمنیوتیک و موقع زایمان از راه آزمایش خون بند ناف امکان پذیر است .

عوارض

در نوزاد ضعف عمومی شدید وپیشرونده پیدا می شود کبد و طحال بزرگتر از حد طبیعی می شود . عضلات  کودک  تحلیل می روند ، پوست بدن متورم می شود و لکه های   خونریزی   در  زیر  جلد   پیدا  می شود .در مواردی که نارسایی این آنزیم خیلی  شدید نباشد ممکن است کودک به زندگی ادامه  دهد که دراین صورت عقب ماندگی ذهنی تدریجی همراه با نارسایی دایمی کبدی ، کم  بودن  قند خون ،تاخیردررشدعمومی وآب مرواریدایجاد می شود .براثراختلال چند ماده از مواد قندی این سندرم ایجاد می شود . این سندرم از راه ارث و  ژن مغلوب  و  کروموزومهای  معمولی انتقال می یابد . علت  بیماری  نارسایی  یا فقدان آنزیمی است  که  مواد  پلی ساکارید  را سوزانده و به مصرف می رساند .

کودکان مبتلا دارای قدی کوتاه ودرآنان کری تیرگی قرنیه ، فاصله زیاد بین دندانها ،گردن کوتاه وتورم شکم  که معلول بزرگ شدن کبد و طحال و 000 می باشد دیده می شود .این  بیماران   قبلا“  به   عنوان  گارگویلیسم توصیف می کردند.ناراحتی ممکن است بلافاصله بعد  از تولد، دیرترو بعد  از سالهای  دوم و سوم  شروع شود تجمع بیش از حد گلیکوژن و چربی  در کبد باعث بزرگی آن شده وطحال و ریه وانساج داخل  شکم  به  علت  تجمع  مواد موکوپلی ساکارید بزرگتراز طبیعی می شوند.بیماری درمان قطعی ندارد. تزریق  پلاسما تنها اقدام درمانی  است  و دلیل تاثیر آن نیز به این علت  است که پلاسما مقداری آنزیم دارد که موجب کاهش ترشح اسید موکوپولی ساکارید می شود .

 

 

+ نوشته شده در  پنجشنبه بیست و پنجم شهریور 1389ساعت 9:22  توسط کارشناسان بهداشت شهرستان کمیجان  |